Pomoc dla Huberta

Osób online: 2

O Huberta chorobie

PRZEBIEG CHOROBY HUBERTA

Wszystko zaczęło się na przełomie kwietnia i maja 2014 roku.Szkoła zwróciła się do nas o to, abyśmy udali się z Hubertem do okulisty w celu przeprowadzenia badania wzroku. Dodam, że nigdy wcześniej nic nie wskazywało na to, że syn ma jakieś problemy ze wzrokiem.

Badanie zostało przeprowadzone u wolsztyńskiego lekarza, który wypisał receptę na okulary, po czym udaliśmy się do optyka-optometry.

Tam natomiast poprosiliśmy o wykonanie badania, które potwierdzi nam stwierdzoną przez lekarza wadę wzroku. Po badaniu zasugerowano nam że powinniśmy jak najszybciej udać się na konsultacje do okulisty w Poznaniu. Umówiliśmy syna na wizytę u dr n.med.A.Michalskiego i pojechaliśmy. Hubert przeszedł szereg badań po których doktor był zaniepokojony, jednak diagnozy jako takiej nie było....pan doktor n.med. poprosił nas aby wykonać jeszcze jedno badanie pola widzenia. Zrobiliśmy je w Nowym Tomyślu u pani doktor (również była wynikiem bardzo zaniepokojona).Kolejna wizyta odbyła się w Poznaniu u dr n.med.A.Michalskiego, gdzie wykonano kolejne badania. Wyniki wyszły niestety nieprawidłowe. Doktor wystawił skierowanie do szpitala na oddział neurologii dziecięcej. Niestety i tu znowu mieliśmy pod górkę - nie mogliśmy dostać się do tego szpitala w możliwie krótkim terminie. Szukaliśmy więc dalej i udało się (!)....Hubert został przyjęty od ręki w Nowej Soli. Tam zrobiono mu szereg badań pod kątem guza mózgu (gdyż chwilowo istniało takie podejrzenie) oraz rezonans magnetyczny głowy. Wyniki tych badań wyszły idealnie bez żadnych zmian (i tu chwilowa nasza radość). Na kolejnej wizycie doktor n.med. przekazał nas do pani dr n.med.M.Pawlak-Katedra Okulistyki i Klinika Okulistyczna Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu ul. Długa 1/2, Poznań Wizyty odbywały się jedna za drugą,raz w miesiącu, dwa razy w miesiącu a nawet dochodziło do wizyt i raz w tygodniu ,mnóstwo przeprowadzonych w tym okresie badań wskazywało na to, że mamy do czynienia z zanikiem nerwów wzrokowych, lecz nadal nie znaliśmy przyczyny. Pani dr n.med.robiła wszystko co w jej mocy,za co jesteśmy jej bardzo wdzięczni. Badania wychodziły coraz gorzej, a Hubertowi z dnia na dzień w ekspresowym tempie pogarszał się wzrok. Wysłano nas do Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu do Prof. dr hab.n.med.M. Krawczyńskiego. Profesor zaproponował badanie w kierunku zaniku nerwów wzrokowych Kjera (ADOA). badanie wykonaliśmy od razu bez zastanawiania się. Na wyniki czekaliśmy bardzo długo bo od maja 2015 do września 2015, ale takie są procedury gdyż badanie wykonuje się w Estonii, ponieważ w Polsce nie robi się tego typu mutacji genetycznych. Wzrok nadal się pogarszał....odchodziliśmy od zmysłów. Wynik otrzymaliśmy 21 września- wyszedł prawidłowy, ucieszyliśmy się, że może jednak to nie choroba genetyczna, że jest jeszcze nadzieja na chorobę nabytą i będzie można Hubertowi pomóc.

Jak Hubert widzi świat ?

Wzrok się pogarszał...Trafiliśmy do szpitala w Nowym Tomyślu, aby jeszcze raz sprawdzić zmiany neurologiczne,i tak jak rok wcześniej wyniki i rezonans magnetyczny głowy wyszły bez jakichkolwiek zmian, wszystko było dobrze....jednak Pani dr n.med.M.Pawlak wraz z Panią Docent i Prof.dr hab.n.med.M.Krawczyńskim nie odpuścili...nie zostawili nas...postanowili po wspólnej konsultacji działać dalej. Zrobiono badania na zanik nerwów wzrokowych typu Lebera(LHON).Wynik przyszedł 27 listopada... był to piątek... dzień, który zapamiętamy już na zawsze...diagnoza potwierdziła się... Hubert ma chorobę genetyczną- zanik nerwów wzrokowych Lebera (LHON). Świat zawalił się pod nogami, płakaliśmy wszyscy, bezradność całkowita...

Dziś wiemy, że musimy być silni dla niego, dla naszego Hubisia...choć nie jest to łatwe.

DZIEDZICZNA NEUROPATIA NERWU WZROKOWEGO LEBERA
Choroba mitochondrialna (LHON)

Na obraz kliniczny LHON składa się zanik nerwów wzrokowych w wyniku zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów.
Choroba jest spowodowana różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA).

Mutacje dotyczą genów: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, i MT-ND6. 95% pacjentów ma jedną z trzech mutacji: m.3460G>A, m.11778G>A albo m.14484T>C.

NIESTETY u Huberta wykryto czwartą mutację mtDNA 14582A>G(p.V31A) . Jest to bardzo RZADKA mutacja,która była wcześniej identyfikowana u pacjentów z podejrzeniem LHON, jednak jej patogenność nie została dotąd jednoznacznie potwierdzona.

Chorują przede wszystkim młodzi mężczyźni; choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia. Częstość choroby w Wielkiej Brytanii i Finlandii szacuje się na 1:30 000-1:50 000

http://www.otworzoczy.pl/akcje/articles/warto-przeczytac.html - Warto przeczytać-Fundacja otwórz oczy